Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers et Danlos? - Brunilda Ternova (patient souffrant de SDE et de fibromyalgie)

 [Catégorie : Médecine et santé - Publié : 09 mars 2022]
L'auteur de cet article est porteur d'une maladie génétique rare et souhaite attirer votre attention sur les besoins concrets d'une partie des personnes handicapées qui constituent les quelques cinq millions d'Italiens gravement défavorisés.
Je m'appelle Brunilda Ternova. Je suis une invalide civile de 46 ans, poète et écrivain par passion, interprète/traducteur par profession, vivant à Bologne.
Je souffre d'une collagénopathie rare - sous-estimée - appelée syndrome d'Ehlers et Danlos, qui a été décrite pour la première fois au début du XXe siècle par Edvard Laurits Ehlers (1901) et Henri Alexandre Danlos (1908).
Je vous écris pour solliciter votre aide dans la mise en place d'un projet visant à sensibiliser le public et divers professionnels de différents domaines à la fibromyalgie et à la maladie génétique rare EDS dont je souffre.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers et Danlos ?
Le syndrome consiste en un groupe hétérogène de troubles génétiques du tissu conjonctif, et actuellement 13 sous-groupes sont classés (dernière classification en 2017) :
1.    Type cyphoscoliose,
2.    Arthrocalasique,
3.    Dermatosparasitaire,
4.    Classique,
5.    Spondylo-cheiro-dysplasique,
6.    Musculaire-contractuelle,
7.    Cardio-valvulaire,
8.    Type myopathie,
9.    Type parodontite,
10.  Type hyper mobile (les gènes de ce dernier sont encore inconnus).
La maladie est causée par une mutation dans les différents gènes responsables de la synthèse, de la maturation et de l'organisation des différents collagènes. J'appartiens au type classique comme hyper mobile - celui qui est encore plus difficile à diagnostiquer car le groupe de gènes responsables est pour la plupart inconnu des scientifiques, et toujours à l'étude.
La pénétrance variable conduit à des manifestations cliniques très différentes telles que :
Fragilité tissulaire avec rupture spontanée des artères/intestins/utérus (plus présente dans le type vasculaire) ;
Dissections aortiques, anévrismes, insuffisance valvulaire et autres altérations cardio-circulatoires ;
Articulations instables avec subluxations et dislocations fréquentes ;
Peau fragile facilement sujette aux déchirures (plus présente dans le type classique) ;
Douleurs musculo-squelettiques précoces, chroniques et débilitantes (présentes davantage dans les types hyper mobile et classique) ;
Une cicatrisation lente des plaies ;
Dysfonctionnement autonome et intolérance orthostatique ;
Eventuelles complications secondaires neurologiques et/ou rachidiennes, etc.
Vous trouverez de plus amples informations sur la maladie à ce lien :
https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_d’Ehlers-Danlos
Afin de poser le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos, les médecins utilisent généralement les informations suivantes :
1) L'examen objectif, c'est-à-dire l'observation médicale des symptômes et des signes présentés par le patient ;
2) L'anamnèse, c'est-à-dire l'étude critique des symptômes au moyen de questions spécifiques, associée à un examen des antécédents familiaux du patient ;
3) Un test génétique, c'est-à-dire une analyse d'ADN visant à détecter des mutations dans des gènes critiques. L'évaluation du profil génétique du patient devrait être la dernière étape du processus de diagnostic, mais elle n'est pas toujours suffisante, puisque dans mon cas particulier, le spectre des gènes hyper mobiles est inconnu.
À l'étranger, par exemple, aux États-Unis d'Amérique, on fait des recherches et des thérapies avec des cellules souches pour ma maladie, alors qu'en Italie, il y a environ cinq spécialistes, mais personne ne connaît les thérapies avec des cellules souches, et/ou ils ne les utilisent pas pour les patients atteints du SDE. En Italie, on utilise des médicaments traditionnels qui ne guérissent pas, mais rendent les gens plus malades.
Dans le lien ci-dessous, l'article en langue anglaise parle de la thérapie par cellules souches appliquée aux patients atteints d'un syndrome d'Ehlers-Danlos hyper mobile comme moi : "PRP therapy in treating hyper mobile Ehlers-Danlos syndrome".
https://stemcellinstitute2.com/stem-cell-and-prp-therapy.../

Mise en œuvre de projets et d'installations de soins de santé réglementés par une loi spécifique.
Il est nécessaire de créer une clinique (semi-publique ou privée) qui s'occupe exclusivement des personnes souffrant d'Ehlers-Danlos, et de mener des recherches médicales et scientifiques, car nous avons besoin de véritables cures et thérapies qui apportent une réponse et une véritable solution à notre maladie, qui devient handicapante au fil des années.
Dans mon cas, étant donné que le gène responsable est encore inconnu, il est nécessaire de poursuivre les études et les recherches scientifiques à tous les niveaux, mais je suis abandonné et oublié par le système national de santé, l'État et toutes les institutions sociales et juridiques, surtout maintenant avec la crise sanitaire en Italie (et à l'étranger) qui fait face à d'énormes problèmes dans tous les domaines.
Il suffit de mentionner que cette année l'Etat a réduit les fonds pour la santé publique, pratiquement 7 milliards d'euros, et que très bientôt le SSN public n'existera plus : il n'y aura plus de médecins, d'infirmières, d'agents socio-sanitaires, etc.
Dans ces conditions, nous sommes contraints de créer un système de santé privé avec nos propres forces et avec l'aide d'une structure et/ou d'une fondation, créant ainsi une réalité parallèle, puisque l'Italie en tant qu'État est en défaut.
Beaucoup d'entre nous qui souffrent du SDE sont handicapés et ont une autonomie très limitée pour marcher ; moi-même, je n'ai que cinq heures d'autonomie par jour (j'ai des difficultés à marcher, des problèmes de vue qui s'aggravent, de l'asthme congénital, etc.), et nous n'avons aucune assistance, comme des travailleurs sociaux et sanitaires, pour nous aider dans notre vie quotidienne.
Historiquement, ce syndrome a été mal compris et souvent négligé.
En conséquence, les personnes atteintes du syndrome d'EDS ont eu du mal à obtenir un diagnostic précis et un traitement approprié, ce qui a entraîné une souffrance personnelle indicible et une utilisation inefficace des soins de santé.
Nous sommes souvent confrontés à des médecins généralistes, des "spécialistes", des commissions médico-légales qui ne savent pas reconnaître la dysautonomie souvent invisible qui touche de nombreux patients et les douleurs qui nous affligent souvent.
Il y a de nombreux points à considérer, par exemple :
Quelles sont les limites que le patient EDS rencontre ;
Comment ces limitations affectent-elles le patient EDS et ses performances dans la vie quotidienne, la vie familiale, le travail, la vie sociale, etc.
Quelles sont les activités professionnelles spécifiques qui posent problème en raison de ces limitations ;
Quels sont les aménagements disponibles pour réduire ou éliminer ces problèmes rencontrés par un patient EDS.
Il est nécessaire de faire appel à des experts de diverses spécialités médicales, qui travaillent ensemble pour fournir des soins complets répondant à la nature multi systémique du syndrome.
Une documentation inhérente est nécessaire, soulignant la nature potentiellement systémique du syndrome, qui exige un suivi et un soutien continus afin de créer une sensibilisation et une connaissance généralisées.
En outre, il convient de développer des programmes spécifiques externes et d'autogestion qui s'appuient sur la science de la réadaptation et la psychologie de la santé pour améliorer le bien-être physique et psychosocial et la qualité de vie générale. Le programme doit intégrer des initiatives de recherche visant à éclairer la présentation clinique, les mécanismes sous-jacents de la physiopathologie et la gestion du syndrome.
Le personnel médical, social, juridique et d'encadrement doit recevoir une formation adéquate sur la maladie avant d'approcher les personnes atteintes du SDE.
Des activités éducatives régulières doivent être menées pour les agents de santé communautaires afin d'accroître la sensibilisation et les compétences en matière de gestion interprofessionnelle des SDE aux niveaux local et national.
En outre, il faut trouver des occasions de souligner la complexité de la maladie et les compétences diagnostiques/thérapeutiques multidisciplinaires qu'elle implique dans les forums appropriés, où notre voix n'est pas entendue.
En outre, la documentation que le médecin doit inclure dans le dossier médical doit également comprendre une description détaillée des activités spécifiques que nous pouvons et ne pouvons pas réaliser, ce que l'on appelle les "handicaps fonctionnels".
Ces déficiences fonctionnelles doivent inclure les activités que la personne n'est plus en mesure d'accomplir de manière adéquate, comme les tâches ménagères, par exemple faire les lits, préparer les repas, faire les courses, etc., et d'autres activités liées au travail, comme s'asseoir, se tenir debout, marcher, soulever, porter, se concentrer, exécuter une tâche, etc.
Le simple diagnostic d'Ehlers-Danlos n'est pas suffisant pour obtenir des prestations d'invalidité. L'avocat/médecin examinateur doit donc collaborer avec d'autres personnalités médicales pour documenter non seulement les détails médicaux de l'Ehlers-Danlos, mais aussi les dommages fonctionnels qu'il cause. Les personnes handicapées qui ont des pourcentages inférieurs à cent pour cent et qui, par conséquent, selon les médecins, conservent une capacité de travail bien faible - une capacité qui n'est souvent que dans les bonnes intentions des commissions de l'Inps - se trouvent dans l'impossibilité absolue de subvenir à leurs besoins faute de pouvoir accéder au marché du travail ; malgré l'obligation d'accepter un emploi prévue par la loi, elles sont limitées à assumer la charge d'une relation de travail constante, en raison de la grave crise du monde du travail qui est devenue chronique et qui s'aggrave. Pour ces raisons, tous les invalides, qu'ils soient totaux ou partiels, ont besoin d'une pension dont le montant ne doit pas être inférieur à 15 000 euros par an.
Toutes ces questions doivent être réglementées par une loi conformément à l'article 50 de la Constitution italienne, qui doit également prévoir des allocations sociales et des pensions d'invalidité adéquates pour une maladie incurable et progressivement dégénérative pour le reste de notre vie.
Je suis en contact avec d'autres personnes dans toute l'Italie qui souffrent de la maladie d'Ehlers-Danlos et qui sont confrontées aux mêmes problèmes que moi.
Nous parlons presque quotidiennement avec près de trente de ces patients (par téléphone, réunions virtuelles, etc.), et nous essayons de créer un réseau de médecins, d'infirmières, de travailleurs sociaux et sanitaires, d'avocats et d'autres personnes susceptibles de nous aider.
Compte tenu de l'aggravation de la situation des services de santé publique due à la pandémie de Covid19, nous recherchons des médecins légistes, des scientifiques dans le domaine de la génétique et de l'innovation scientifique, des psychologues, des avocats, des juges, des législateurs, des associations, des fondations, des fonds, etc., au niveau national et international pour lancer une campagne massive de sensibilisation et apporter une aide concrète et pas seulement des paroles !
Nous avons également besoin de journalistes, de portails et d'influenceurs sur le web pour produire des articles, des reportages, des documentaires, des interviews, des podcasts, des émissions en direct, etc., où nous pouvons exposer les énormes problèmes auxquels nous sommes confrontés chaque jour dans le domaine médical, social, juridique, etc.
J'autorise la publication et le partage de ma lettre, de mon adresse e-mail, de mon numéro de téléphone et de mes données personnelles afin de les informer et de les divulguer auprès de politiciens, de scientifiques, de médecins, d'infirmières, d'associations et de cercles divers partout où cela est jugé opportun.
En vous remerciant par avance, j'attends avec impatience de nouvelles communications.
Cordialement,

Brunilda Ternova
(patient souffrant de SDE et de fibromyalgie)
Courriel : bru_ternova@yahoo.it
Tél : +39/3293231374 (Italie)

"Cos'è la Sindrome di Ehlers e Danlos" - di BRUNILDA TERNOVA

Chi scrive è portatrice di una malattia rara genetica, che vorrebbe porre alla Vostra attenzione le necessità concrete di una parte di disabili che va a costituire i circa cinque milioni di Italiani fortemente svantaggiati.

Mi chiamo Brunilda Ternova. Sono una invalida civile di 46 anni, poetessa e scrittrice per passione, interprete/traduttrice per professione, e vivo a Bologna.

Sono affetta da una collagenopatia rara – sottostimata – il cui nome è Sindrome di Ehlers e Danlos, la quale è stata descritta per la prima volta all’inizio del XX secolo, a opera di Edvard Laurits Ehlers (1901) e Henri Alexandre Danlos (1908).

Vi scrivo per chiedere il Vostro aiuto nella realizzazione di un progetto di assistenza per sensibilizzare l’opinione pubblica e varie figure professionali in vari campi riguardo la Fibromialgia e malattia rara genetica di EDS di cui soffro.

Cos'è la Sindrome di Ehlers e Danlos.

La sindrome consiste in un gruppo eterogeneo di disordini genetici del tessuto connettivo, e attualmente vengono classificati 13 sottogruppi (l’ultima classificazione del 2017):

tipo con cifoscoliosi, artrocalasico, dermatosparassi, classico, spondilo-cheiro-displasico, muscolo-contratturale, cardio-valvolare, tipo con miopatia, tipo con periodontite, tipo ipermobile (i geni di quest'ultimo sono ancora sconosciuti).

La malattia è causata da una mutazione dei diversi geni deputati alla sintesi, maturazione e organizzazione dei diversi collageni.

Io appartengo della tipologia di Classic Like Ipermobile – quella anche più difficile da diagnosticare visto che il gruppo dei geni responsabili sono in maggioranza sconosciuti agli scienziati, e ancora in fase di studio.

La penetranza variabile porta a manifestazioni cliniche molto differenti come:
Fragilità tissutale con rottura spontanea di arterie/intestino/utero (presente di più nel tipo vascolare);
Dissezioni aortiche, aneurismi, insufficienza valvolare e altre alterazioni cardio-circolatorie;
Articolazioni instabili con frequenti sublussazioni e lussazioni;
Pelle fragile facilmente soggetta a lacerazioni (presente di più nel tipo classico);
Dolore muscolo-scheletrico precoce, cronico e debilitante (presente di più nel tipo ipermobile e classico);
Lenta guarigione delle ferite;
Disfunzioni autonomiche e intolleranza ortostatica;
Possibili complicanze secondarie neurologiche e /o spinali, ecc.
Ulteriori informazioni riguardo la malattia si possono trovare in questo link:
https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Ehlers-Danlos

Di norma, per formulare la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos, i medici si servono delle informazioni provenienti da:
1) L'esame obiettivo, cioè l'osservazione medica dei sintomi e dei segni esibiti dal paziente;
2) L'anamnesi, ossia lo studio critico della sintomatologia tramite specifiche domande, combinato a una disamina della storia familiare del paziente;
3) Un test genetico, ovverossia l'analisi del DNA finalizzata a rilevare mutazioni a carico di geni critici. La valutazione del profilo genetico del paziente dovrebbe rappresentare l'ultimo tassello dell'iter diagnostico però, non è sempre sufficiente visto che nel mio caso specifico lo spettro dei geni del gruppo Ipermobile sono sconosciuti.
All'estero, per esempio, negli Stati Uniti d'America fanno ricerca e terapie con le cellule staminali per la mia malattia, mentre in Italia ci sono circa cinque specialisti, ma nessuno conosce le terapie con le cellule staminali, e/o non le usa per i pazienti con EDS. In Italia usano medicinali tradizionali che non guariscono, ma ammalano ulteriormente.

Nel link sottostante, l'articolo in lingua inglese parla della terapia applicata con le cellule staminali per i malati con Ehlers-Danlos del tipo ipermobile come me: “PRP therapy in treating hypermobile Ehlers-Danlos syndrome”
https://charmaustin.com/ehlers-danlos-syndrome-eds/#:~:text=Platelet%20Rich%20Plasma%20(PRP)%20is,joints%2C%20and%20generally%20reduce%20pain.

Realizzare progetti e strutture sanitarie assistenziali regolamentati tramite una legge dedicata.

Abbiamo bisogno di creare una clinica (semi pubblica, o privata) che si occupi esclusivamente dei malati di Ehlers-Danlos, e fare ricerca medico-scientifica, poiché abbiamo bisogno di cure e terapie vere che diano una risposta e una soluzione reale alla nostra condizione, che diventa invalidante con il passare degli anni.
Nel mio caso, visto che il gene responsabile è ancora sconosciuto, c'è bisogno di ulteriore studio e ricerca scientifica a trecentosessanta gradi, però sono abbandonata e dimenticata dal Sistema Nazionale Sanitario, dallo Stato e da tutte le istituzioni assistenziali e legali, soprattutto attualmente con la crisi sanitaria che c’è in Italia (e all’estero) affrontando dei problemi enormi in tutti i campi.

Basta accennare al fatto che lo Stato quest'anno ha tagliato i fondi per la sanità pubblica, praticamente 7 miliardi di euro, e molto presto il SSN pubblico non ci sarà più: non ci saranno medici, infermieri, operatori socio-sanitari, ecc.

In queste condizioni siamo costretti a creare un Sistema Sanitario Privato con le nostre forze e con l'aiuto di qualche struttura e/o Fondazione, creando così una realtà parallela, poiché l'Italia come Stato è in default.

Molti di noi malati di EDS sono disabili e hanno un'autonomia molto limitata per deambulare; io stessa ho solo cinque ore di autonomia giornaliera (ho difficoltà deambulatorie, problemi alla vista che stanno peggiorando, asma congenita ecc), e non abbiamo assistenza tipo operatori socio-sanitari che ci aiutino nella vita quotidiana.

Storicamente, questa sindrome è stata poco compresa e spesso trascurata.

Di conseguenza, le persone che vivono con l'EDS hanno avuto difficoltà a ottenere una diagnosi accurata e un trattamento appropriato, portando a indicibili sofferenze personali e a un utilizzo inefficace dell'assistenza sanitaria.

Ci interfacciamo spesso con medici di medicina generale, “specialisti”, commissioni medico legali che non sanno riconoscere le disautonomie, spesso invisibili, che colpiscono parecchi pazienti che ne sono affetti nonché il dolore che sovente ci affligge.

I punti da tenere in considerazione sono tantissimi, per esempio: Quali limitazioni vive il malato di EDS;
In che modo queste limitazioni influenzano il malato EDS e le prestazioni nella vita quotidiana, familiare, lavorativa, sociale, ecc;
Quali attività lavorative specifiche sono problematiche a causa di queste limitazioni;
Quali sistemazioni sono disponibili per ridurre o eliminare questi problemi che affronta un malato EDS.
Servono esperti di varie specialità mediche che lavorano insieme per fornire cure complete che affrontano la natura multisistemica della sindrome.

Serve la documentazione inerente, che ne metta in luce la valenza potenzialmente sistemica che necessita di monitoraggio e supporto continuo in modo da creare una sensibilizzazione ed una conoscenza diffusa.

Inoltre, devono essere sviluppati programmi di gestione esterna e di autogestione specifici che attingono alla scienza della riabilitazione e alla psicologia della salute per migliorare il benessere fisico e psicosociale e la qualità generale della nostra vita. Integrate nel programma ci devono essere iniziative di ricerca per far luce sulla presentazione clinica, sui meccanismi alla base della fisiopatologia e sulla gestione della sindrome.

Il personale medico, socio-assistenziale, legale e operatori di supervisione hanno bisogno di una formazione adeguata riguardo la malattia prima di affacciarsi alle persone affette di EDS.

Devono essere condotte attività educative regolari per gli operatori sanitari della comunità per aumentare la consapevolezza e le competenze nella gestione interprofessionale dell'EDS a livello locale e nazionale.

Inoltre bisogna trovare occasioni per far rilevare la complessità della patologia e le competenze pluridisciplinari diagnostico/terapeutico implicate nelle opportune sedi, laddove la nostra voce rimane ininfluente.

Altresì, la documentazione che il medico deve inserire nella cartella clinica deve includere anche una descrizione dettagliata di quali attività specifiche possiamo e non possiamo svolgere, le cosiddette "menomazioni funzionali".

Queste menomazioni funzionali dovrebbero includere attività che non si è in grado di svolgere più in modo adeguato come quelle domestiche, per esempio: rifare i letti, preparare i pasti, fare la spesa, ecc e altre attività legate al lavoro, come, sedersi, stare in piedi, camminare, sollevare, trasportare, concentrarsi, svolgere un compito, ecc,.

La semplice diagnosi di Ehlers-Danlos non è sufficiente per ottenere l'indennità di invalidità, perciò una figura legale: un avvocato/medico legale deve collaborare con le altre figure mediche per documentare non solo i dettagli medici dell’Ehlers-Danlos, ma anche i danni funzionali che provoca. I soggetti invalidi che hanno percentuali inferiori al cento per cento e che quindi, secondo i medici, mantengono una sia pur scarsa capacità lavorativa - capacità che spesso è solo nelle buone intenzioni delle Commissioni Inps - si trovano nella assoluta impossibilità di mantenersi per la mancanza della fattibilità di accesso al mercato lavorativo; nonostante l’obbligo di assunzione previsto dalla norma, sono limitati ad assumersi il peso di un rapporto di lavoro costante, a causa del grave crisi in cui versa il mondo del lavoro diventata ormai cronica e peggiorata. Per queste ragioni sopraindicate si necessità per tutti gli invalidi, totali e parziali, una pensione con un importo che non deve essere inferiore a 15 mila euro annui.

Tutte queste problematiche devono essere regolamentate tramite una legge ai sensi dell'art. 50 della Costituzione Italiana, la quale deve prevedere anche degli assegni sociali e pensioni di invalidità adeguate nei confronti di una malattia che non ha una cura ed è progressivamente degenerativa per il resto della nostra vita.

Sono in contatto con altre persone in tutta l’Italia che soffrono della malattia di Ehlers-Danlos e che affrontano le stesse mie problematiche.

Con quasi trenta di questi malati parliamo quasi quotidianamente (per telefono, realizziamo dei meeting virtuali, ecc), e stiamo cercando di creare una rete di medici, infermieri, operatori socio-sanitari, legali, e altre figure che ci possono aiutare.

Visto il peggioramento della situazione dei servizi sanitari pubblici a causa anche della pandemia dal Covid19, stiamo cercando di trovare dei medici legali, scienziati nel campo genetico e dell'innovazione scientifica, dei psicologi, avvocati, giudici, legislatori, associazioni, fondazioni, fondi, ecc, a livello nazionale ed internazionale per iniziare una campagna massiccia di sensibilizzazione e di aiuto concreto e non chiacchiere!

Abbiamo bisogno anche di giornalisti, portali e degli influencer sul web per realizzare articoli, reportage, documentari, interviste, podcast, delle dirette, ecc, dove possiamo esporre il nostri enormi problemi che affrontiamo ogni giorno nel campo medico-sanitario, assistenziale, previdenziale, legale ecc.

Autorizzo la pubblicazione e la condivisione della mia lettera, del mio indirizzo e-mail, del mio numero di telefonico e dei miei dati personali per poter fare informazione e divulgazione tra i politici, scienziati, medici, infermieri, associazioni e ambienti vari dove si ritiene opportuno.

Ringraziandovi anticipatamente rimango in attesa per ulteriori comunicazioni.

Cordialmente,

Brunilda Ternova
(paziente affetta da EDS e da Fibromialgia)
E-mail: bru_ternova@yahoo.it
Tel: 3293231374

https://www.luogocomune.net/21-medicina-salute/5960-cos-%C3%A8-la-sindrome-di-ehlers-e-danlos?