Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

 Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom

Ich bin Trägerin einer seltenen genetischen Krankheit und möchte Sie auf die konkreten Bedürfnisse eines Teils der behinderten Menschen aufmerksam machen, die zu den etwa fünf Millionen schwer benachteiligten Italienern gehören.

Mein Name ist Brunilda Ternova. Ich bin eine 46-jährige Zivilinvalide, Dichterin und Schriftstellerin aus Leidenschaft, Dolmetscherin/Übersetzerin von Beruf und lebe in Bologna.

Ich leide an einer seltenen - unterschätzten - Kollagenopathie namens Ehlers- und Danlos-Syndrom,
die erstmals Anfang des 20. Jahrhunderts von Edvard Laurits Ehlers (1901) und Henri Alexandre Danlos (1908) beschrieben wurde.

Ich schreibe Ihnen, um Sie um Hilfe zu bitten, bei der Realisierung eines Projekts, mit dem die Öffentlichkeit und verschiedene Fachleute aus unterschiedlichen Bereichen über Fibromyalgie und die seltene genetische Krankheit EDS, an der ich leide, aufgeklärt werden sollen.


Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Das Syndrom besteht aus einer heterogenen Gruppe genetisch bedingter Bindegewebsstörungen,
und derzeit werden 13 Untergruppen klassifiziert (neueste Klassifizierung von 2017):

Klassisches EDS, Vaskuläres EDS, Kyphoskoliotesches EDS, Arthrochalasie EDS, Dermatosparaxis EDS,
Brittle cornea Syndrom, Classical-like EDS, Spondylodysplastisches EDS, Muskulocontrakturelles EDS, Myopathisches EDS, Periodontales EDS, Kardio-valvuläres EDS und
Hyperbobiles EDS (bei diesem Typ ist aber das auslösende Gen noch nicht bekannt).

Die verschiedenen Mutationen führen zu einer Veränderung der Struktur, der Produktion oder der Verarbeitung von Kollagen oder von Proteinen, die mit Kollagen interagieren.
Ich gehöre zum Classical-like EDS, der noch schwieriger zu diagnostizieren ist, da das auslösende Gen den Wissenschaftlern größtenteils unbekannt ist und noch erforscht wird.

Die variable Penetranz führt zu sehr unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern wie z. B.:
-    Dünne und durchscheinende Haut, die sehr fragil und leicht verletzlich ist, spontane Ruptur von Arterien/Därmen/ Mutterleib (eher beim vaskulären Typ vorhanden)
-    Aortendissektionen, Aneurysmen, Herzklappeninsuffizienz und andere Herz-Kreislauf-Veränderungen
-    Ausgeprägte Überbeweglichkeit und häufige Sub-)Luxationen
-    Frühzeitige, chronische und lähmende Muskel-Skelett-Schmerzen (eher bei den hypermobilen und klassischen Typen vorhanden)
-    Langsame Wundheilung
-    Mögliche sekundäre neurologische und/oder Wirbelsäulenkomplikationen, usw.






Weitere Informationen über diese Krankheit finden Sie unter diesem Link:
https://de.wikipedia.org/wiki/Ehlers-Danlos-Syndrom



Um das Ehlers-Danlos-Syndroms zu diagnostizieren, verwenden Ärzte in der Regel Informationen aus:

1)    Patienten werden ärztlich untersucht und umfangreichlich zur Symptomatik befragt und beobachtet
2)    Klinische Kriterien werden abgeglichen mit den erhobenen Ergebnissen, verbunden mit einer Untersuchung der Familiengeschichte des Patienten;
3)    Ein genetischer Test, d. h. eine DNA-Analyse, die darauf abzielt, Mutationen in kritischen Genen festzustellen

Die Bewertung des genetischen Profils des Patienten sollte der letzte Schritt im diagnostischen Prozess sein,
aber sie ist nicht immer ausreichend, da in meinem speziellen Fall das Spektrum der hypermobilen Gene unbekannt ist.
Im Ausland, zum Beispiel in den Vereinigten Staaten von Amerika, werden Forschungen und Therapien
mit Stammzellen für meine Krankheit durchgeführt, während es in Italien etwa fünf Spezialisten gibt,
aber niemand weiß über Therapien mit Stammzellen Bescheid, und/oder sie setzen sich nicht für Patienten mit EDS ein.
In Italien werden traditionelle Medikamente verwendet, die nicht heilen, sondern krank machen.

Im untenstehenden Link, wird in einem englischsprachigen Artikel, über die Anwendung der Stammzelltherapie bei Patienten mit hypermobilem Ehlers-Danlos-Syndrom, wie mir berichtet:

"PRP therapy in treating hypermobile Ehlers-Danlos syndrome"
https://stemcellinstitute2.com/stem-cell-and-prp-therapy.../

Durchführung von Projekten und Einrichtungen des Gesundheitswesens, die durch ein eigenes Gesetz geregelt sind.