Le persone interessate
Queste raccomandazioni riguardano dei pazienti che, nonostante il loro numero, sono diagnosticati raramente o dopo un travagliato percorso medico, faticoso e pericoloso, che si protrae in media per vent’anni. La diagnosi è tuttavia possibile senza esami diagnostici, basandosi sulla compresenza di criteri clinici facilmente individuabili, convalidati da pubblicazioni internazionali: dolori diffusi, astenia grave, difficoltà di controllo dei movimenti (goffaggine, movimenti involontari, pseudo paralisi), instabilità articolare (pseudo distorsioni, lussazioni, blocchi articolari, scricchiolii articolari), magrezza e fragilità della pelle (eccessiva distensione, vene visibili, smagliature, cicatrizzazione difficile, ridotta protezione contro l’elettricità statica), iperlassità articolare diffusa, emorragie ricorrenti, iperacusia (essere infastiditi da rumori, percezioni uditive confuse in presenza di più interlocutori, «orecchio musicale», percezione di suoni deboli e ultrasuoni), reflusso gastroesofageo.
La presenza di cinque di questi sintomi è sufficiente per una diagnosi. L’iperlassità (piuttosto che l’ipermobilità) è molto comune, ma non necessaria per la diagnosi, contrariamente a una tesi molto diffusa. Può essere addirittura sostituita da restringimenti (accorciamenti) dei muscoli e dei loro tendini (ginocchia, caviglie, più raramente, del gomito, delle dita). La presenza di dolori importanti rende la valutazione diagnostica aleatoria.
In genere, ci si riferisce alle lamentele della persona in questione in questi termini: «ha male dappertutto», «sbatte ovunque», «scricchiola» e «sanguina spesso»
L’individuazione di segni clinici simili all’interno della stessa famiglia fornisce la prova del carattere ereditario, con trasmissione genetica a tutti i figli di una persona affetta da Ehlers Danlos, uomo o donna che sia. Allo stato attuale delle conoscenze biomediche, risulta molto difficile fornire una conferma attraverso un test genetico.
Le persone affette da Ehlers-Danlos: una popolazione fragile
I pazienti Ehlers-Danlos sono particolarmente sensibili alle infezioni (ORL, bronchiali, vescicali, cutanee)
La «flessibilità» (iperlassità) eccessiva delle coloro coste li espone a limitazioni dolorose durante la distensione dei muscoli (in particolare, del diaframma), causando frequentemente affanno sotto sforzo (ad esempio, salendo le scale).
La disfagia è frequente, “va di traverso” tanto la saliva quanto il cibo, con inondazioni bronchiali che causano tosse e difficoltà respiratorie.
L’iper reattività del tessuto bronchiale con ipersecrezione, il cedimento dei bronchi troppo morbidi (o, al contrario, dilatati), spiega la possibilità di congestione e stasi con sovrainfezioni. Il COVID-19 colpisce direttamente bronchi e polmoni, con conseguenze inevitabilmente nefaste.
Ciò che è noto del coronavirus deve far ritenere i pazienti con la sindrome di Ehlers-Danlos particolarmente fragili di fronte a questa nuova malattia virale. Essi devono pertanto essere monitorati con particolare attenzione e beneficiare in via prioritaria dei dispositivi terapeutici appositamente predisposti per combattere il virus (ossigenoterapia in particolare).
Plausibile aspettarsi una complicanza dell’infezione virale: il peggioramento del quadro clinico inerente la malattia di Ehlers-Danlos, come già osservato in circostanze simili in presenza di un’altra infezione, la borreliosi (o malattia di Lyme).
In caso di Ehlers-Danlos è particolarmente indicato l’allontanamento dall’ambiente di lavoro, per proteggere questi pazienti.
Consigli pratici
I risultati della misurazione della temperatura possono essere falsati in entrambi i sensi a causa della deregolamentazione termica che si manifesta nella malattia di Ehlers-Danlos in seguito alla disautonomia.
Problematiche otorinolaringoiatriche o respiratorie possono essere causate dalla sindrome di Ehlers-Danlos e non devono essere confuse con il coronavirus.
Queste persone devono essere particolarmente vigilate per evitare la contaminazione (confinamento), devono indossare una maschera in caso di uscita obbligata, e lavarsi molto spesso le mani con una soluzione idroalcolica o del sapone.
Bere acqua regolarmente.
Disinfettare le vie aeree superiori con spray nasali, aerosol o gargarismi con prodotti disinfettanti, preferibilmente più volte durante la giornata, soprattutto in presenza di infiammazione.
Applicare tutti i trattamenti efficaci per questa malattia, in particolare abbigliamento e ossigenoterapia (sottoporsi possibilmente a sessioni di 30 minuti).
Nonostante il confinamento, una attività fisica minima di un’ora al giorno è fondamentale per il mantenimento della propriocezione, attraverso esercizi di autoriabilitazione e deambulazione (questa indicazione non è ostativa alle misure di sicurezza vigenti riguardo gli spostamenti durante il periodo di confinamento).
Parigi, 23 marzo 2020 - Traduzione in italiano a cura di Rowena Ceft.
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