Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers et Danlos? - Brunilda Ternova (patient souffrant de SDE et de fibromyalgie)

 [Catégorie : Médecine et santé - Publié : 09 mars 2022]
L'auteur de cet article est porteur d'une maladie génétique rare et souhaite attirer votre attention sur les besoins concrets d'une partie des personnes handicapées qui constituent les quelques cinq millions d'Italiens gravement défavorisés.
Je m'appelle Brunilda Ternova. Je suis une invalide civile de 46 ans, poète et écrivain par passion, interprète/traducteur par profession, vivant à Bologne.
Je souffre d'une collagénopathie rare - sous-estimée - appelée syndrome d'Ehlers et Danlos, qui a été décrite pour la première fois au début du XXe siècle par Edvard Laurits Ehlers (1901) et Henri Alexandre Danlos (1908).
Je vous écris pour solliciter votre aide dans la mise en place d'un projet visant à sensibiliser le public et divers professionnels de différents domaines à la fibromyalgie et à la maladie génétique rare EDS dont je souffre.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers et Danlos ?
Le syndrome consiste en un groupe hétérogène de troubles génétiques du tissu conjonctif, et actuellement 13 sous-groupes sont classés (dernière classification en 2017) :
1.    Type cyphoscoliose,
2.    Arthrocalasique,
3.    Dermatosparasitaire,
4.    Classique,
5.    Spondylo-cheiro-dysplasique,
6.    Musculaire-contractuelle,
7.    Cardio-valvulaire,
8.    Type myopathie,
9.    Type parodontite,
10.  Type hyper mobile (les gènes de ce dernier sont encore inconnus).
La maladie est causée par une mutation dans les différents gènes responsables de la synthèse, de la maturation et de l'organisation des différents collagènes. J'appartiens au type classique comme hyper mobile - celui qui est encore plus difficile à diagnostiquer car le groupe de gènes responsables est pour la plupart inconnu des scientifiques, et toujours à l'étude.
La pénétrance variable conduit à des manifestations cliniques très différentes telles que :
Fragilité tissulaire avec rupture spontanée des artères/intestins/utérus (plus présente dans le type vasculaire) ;
Dissections aortiques, anévrismes, insuffisance valvulaire et autres altérations cardio-circulatoires ;
Articulations instables avec subluxations et dislocations fréquentes ;
Peau fragile facilement sujette aux déchirures (plus présente dans le type classique) ;
Douleurs musculo-squelettiques précoces, chroniques et débilitantes (présentes davantage dans les types hyper mobile et classique) ;
Une cicatrisation lente des plaies ;
Dysfonctionnement autonome et intolérance orthostatique ;
Eventuelles complications secondaires neurologiques et/ou rachidiennes, etc.
Vous trouverez de plus amples informations sur la maladie à ce lien :
https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_d’Ehlers-Danlos
Afin de poser le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos, les médecins utilisent généralement les informations suivantes :
1) L'examen objectif, c'est-à-dire l'observation médicale des symptômes et des signes présentés par le patient ;
2) L'anamnèse, c'est-à-dire l'étude critique des symptômes au moyen de questions spécifiques, associée à un examen des antécédents familiaux du patient ;
3) Un test génétique, c'est-à-dire une analyse d'ADN visant à détecter des mutations dans des gènes critiques. L'évaluation du profil génétique du patient devrait être la dernière étape du processus de diagnostic, mais elle n'est pas toujours suffisante, puisque dans mon cas particulier, le spectre des gènes hyper mobiles est inconnu.
À l'étranger, par exemple, aux États-Unis d'Amérique, on fait des recherches et des thérapies avec des cellules souches pour ma maladie, alors qu'en Italie, il y a environ cinq spécialistes, mais personne ne connaît les thérapies avec des cellules souches, et/ou ils ne les utilisent pas pour les patients atteints du SDE. En Italie, on utilise des médicaments traditionnels qui ne guérissent pas, mais rendent les gens plus malades.
Dans le lien ci-dessous, l'article en langue anglaise parle de la thérapie par cellules souches appliquée aux patients atteints d'un syndrome d'Ehlers-Danlos hyper mobile comme moi : "PRP therapy in treating hyper mobile Ehlers-Danlos syndrome".
https://stemcellinstitute2.com/stem-cell-and-prp-therapy.../

Mise en œuvre de projets et d'installations de soins de santé réglementés par une loi spécifique.
Il est nécessaire de créer une clinique (semi-publique ou privée) qui s'occupe exclusivement des personnes souffrant d'Ehlers-Danlos, et de mener des recherches médicales et scientifiques, car nous avons besoin de véritables cures et thérapies qui apportent une réponse et une véritable solution à notre maladie, qui devient handicapante au fil des années.
Dans mon cas, étant donné que le gène responsable est encore inconnu, il est nécessaire de poursuivre les études et les recherches scientifiques à tous les niveaux, mais je suis abandonné et oublié par le système national de santé, l'État et toutes les institutions sociales et juridiques, surtout maintenant avec la crise sanitaire en Italie (et à l'étranger) qui fait face à d'énormes problèmes dans tous les domaines.
Il suffit de mentionner que cette année l'Etat a réduit les fonds pour la santé publique, pratiquement 7 milliards d'euros, et que très bientôt le SSN public n'existera plus : il n'y aura plus de médecins, d'infirmières, d'agents socio-sanitaires, etc.
Dans ces conditions, nous sommes contraints de créer un système de santé privé avec nos propres forces et avec l'aide d'une structure et/ou d'une fondation, créant ainsi une réalité parallèle, puisque l'Italie en tant qu'État est en défaut.
Beaucoup d'entre nous qui souffrent du SDE sont handicapés et ont une autonomie très limitée pour marcher ; moi-même, je n'ai que cinq heures d'autonomie par jour (j'ai des difficultés à marcher, des problèmes de vue qui s'aggravent, de l'asthme congénital, etc.), et nous n'avons aucune assistance, comme des travailleurs sociaux et sanitaires, pour nous aider dans notre vie quotidienne.
Historiquement, ce syndrome a été mal compris et souvent négligé.
En conséquence, les personnes atteintes du syndrome d'EDS ont eu du mal à obtenir un diagnostic précis et un traitement approprié, ce qui a entraîné une souffrance personnelle indicible et une utilisation inefficace des soins de santé.
Nous sommes souvent confrontés à des médecins généralistes, des "spécialistes", des commissions médico-légales qui ne savent pas reconnaître la dysautonomie souvent invisible qui touche de nombreux patients et les douleurs qui nous affligent souvent.
Il y a de nombreux points à considérer, par exemple :
Quelles sont les limites que le patient EDS rencontre ;
Comment ces limitations affectent-elles le patient EDS et ses performances dans la vie quotidienne, la vie familiale, le travail, la vie sociale, etc.
Quelles sont les activités professionnelles spécifiques qui posent problème en raison de ces limitations ;
Quels sont les aménagements disponibles pour réduire ou éliminer ces problèmes rencontrés par un patient EDS.
Il est nécessaire de faire appel à des experts de diverses spécialités médicales, qui travaillent ensemble pour fournir des soins complets répondant à la nature multi systémique du syndrome.
Une documentation inhérente est nécessaire, soulignant la nature potentiellement systémique du syndrome, qui exige un suivi et un soutien continus afin de créer une sensibilisation et une connaissance généralisées.
En outre, il convient de développer des programmes spécifiques externes et d'autogestion qui s'appuient sur la science de la réadaptation et la psychologie de la santé pour améliorer le bien-être physique et psychosocial et la qualité de vie générale. Le programme doit intégrer des initiatives de recherche visant à éclairer la présentation clinique, les mécanismes sous-jacents de la physiopathologie et la gestion du syndrome.
Le personnel médical, social, juridique et d'encadrement doit recevoir une formation adéquate sur la maladie avant d'approcher les personnes atteintes du SDE.
Des activités éducatives régulières doivent être menées pour les agents de santé communautaires afin d'accroître la sensibilisation et les compétences en matière de gestion interprofessionnelle des SDE aux niveaux local et national.
En outre, il faut trouver des occasions de souligner la complexité de la maladie et les compétences diagnostiques/thérapeutiques multidisciplinaires qu'elle implique dans les forums appropriés, où notre voix n'est pas entendue.
En outre, la documentation que le médecin doit inclure dans le dossier médical doit également comprendre une description détaillée des activités spécifiques que nous pouvons et ne pouvons pas réaliser, ce que l'on appelle les "handicaps fonctionnels".
Ces déficiences fonctionnelles doivent inclure les activités que la personne n'est plus en mesure d'accomplir de manière adéquate, comme les tâches ménagères, par exemple faire les lits, préparer les repas, faire les courses, etc., et d'autres activités liées au travail, comme s'asseoir, se tenir debout, marcher, soulever, porter, se concentrer, exécuter une tâche, etc.
Le simple diagnostic d'Ehlers-Danlos n'est pas suffisant pour obtenir des prestations d'invalidité. L'avocat/médecin examinateur doit donc collaborer avec d'autres personnalités médicales pour documenter non seulement les détails médicaux de l'Ehlers-Danlos, mais aussi les dommages fonctionnels qu'il cause. Les personnes handicapées qui ont des pourcentages inférieurs à cent pour cent et qui, par conséquent, selon les médecins, conservent une capacité de travail bien faible - une capacité qui n'est souvent que dans les bonnes intentions des commissions de l'Inps - se trouvent dans l'impossibilité absolue de subvenir à leurs besoins faute de pouvoir accéder au marché du travail ; malgré l'obligation d'accepter un emploi prévue par la loi, elles sont limitées à assumer la charge d'une relation de travail constante, en raison de la grave crise du monde du travail qui est devenue chronique et qui s'aggrave. Pour ces raisons, tous les invalides, qu'ils soient totaux ou partiels, ont besoin d'une pension dont le montant ne doit pas être inférieur à 15 000 euros par an.
Toutes ces questions doivent être réglementées par une loi conformément à l'article 50 de la Constitution italienne, qui doit également prévoir des allocations sociales et des pensions d'invalidité adéquates pour une maladie incurable et progressivement dégénérative pour le reste de notre vie.
Je suis en contact avec d'autres personnes dans toute l'Italie qui souffrent de la maladie d'Ehlers-Danlos et qui sont confrontées aux mêmes problèmes que moi.
Nous parlons presque quotidiennement avec près de trente de ces patients (par téléphone, réunions virtuelles, etc.), et nous essayons de créer un réseau de médecins, d'infirmières, de travailleurs sociaux et sanitaires, d'avocats et d'autres personnes susceptibles de nous aider.
Compte tenu de l'aggravation de la situation des services de santé publique due à la pandémie de Covid19, nous recherchons des médecins légistes, des scientifiques dans le domaine de la génétique et de l'innovation scientifique, des psychologues, des avocats, des juges, des législateurs, des associations, des fondations, des fonds, etc., au niveau national et international pour lancer une campagne massive de sensibilisation et apporter une aide concrète et pas seulement des paroles !
Nous avons également besoin de journalistes, de portails et d'influenceurs sur le web pour produire des articles, des reportages, des documentaires, des interviews, des podcasts, des émissions en direct, etc., où nous pouvons exposer les énormes problèmes auxquels nous sommes confrontés chaque jour dans le domaine médical, social, juridique, etc.
J'autorise la publication et le partage de ma lettre, de mon adresse e-mail, de mon numéro de téléphone et de mes données personnelles afin de les informer et de les divulguer auprès de politiciens, de scientifiques, de médecins, d'infirmières, d'associations et de cercles divers partout où cela est jugé opportun.
En vous remerciant par avance, j'attends avec impatience de nouvelles communications.
Cordialement,

Brunilda Ternova
(patient souffrant de SDE et de fibromyalgie)
Courriel : bru_ternova@yahoo.it
Tél : +39/3293231374 (Italie)