Fraser C. Henderson Sr., Claudiu Austin, Edward Benzel, Paolo Bolognese, Richard Ellenbogen, Clair A. Francomano, Candace Ireton, Petra Klinge, Myles Koby, Donlin Long, Sunil Patel, Eric L. Singman e Nicol C. Voermans, adattato da Benjamin Guscott
Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono un gruppo misto di disturbi del tessuto connettivo caratterizzati da articolazioni eccessivamente mobili, pelle elastica e facilmente danneggiabili. Qui riportiamo brevemente problemi che derivano da sintomi come debolezza dei legamenti del collo, problemi alla schiena e debolezza degli strati protettivi attorno ai nervi. Lo stress sul sistema nervoso può alterare molti aspetti della salute; una migliore comprensione di queste condizioni è necessaria per migliorare la diagnosi e il trattamento; vengono discusse le opzioni per il trattamento e la ricerca.
Mal di testa nella sindrome di Ehlers-Danlos
I pazienti con EDS soffrono comunemente di vari tipi di mal di testa. Questi includono mal di testa a causa di emicrania (mal di testa di lunga durata, di solito sentito come un dolore pulsante su un lato della testa), tensione muscolare, ipertensione e altre condizioni fisiche. L'emicrania, già comune nella popolazione generale, è più comune nelle donne rispetto agli uomini e in quelli con sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) che si verifica anche più spesso nelle femmine, pertanto l'EDS può essere considerato un fattore di rischio per l'emicrania. L'emicrania appare spesso accanto ad altre condizioni mediche, in particolare dove c'è una scarsa regolazione del flusso sanguigno nel cervello. Esistono molte terapie per l'emicrania, tra cui tossina botulinica, triptani e caffeina, ma il successo può dipendere dalla causa.
Aree che necessitano di ricerca: (1) La connessione tra emicrania, EDS e sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS). Problemi di funzionalità / struttura cardiaca, come la frequenza cardiaca rapida in posizione eretta (sindrome tachicardia posturale ortostatica, POTS) e un buco tra le camere del cuore. (2) La connessione tra emicrania e dieta in EDS. (3) L'impatto dell'emicrania in tutti i tipi di EDS e quanto sia comune. (4) Trattamento dell'emicrania in EDS. (5) Effetto di altri problemi esistenti insieme a emicrania, farmaci e nutrizione in EDS relativi a quanto sono comuni le emicranie, la loro gravità o trattamento.
Ipertensione endocranica idiopatica (Pseudotumor Cerebri)
L'ipertensione endocranica idiopatica (IIH) è una condizione poco conosciuta ma comporta un aumento della pressione del fluido sotto il cranio, comprende sintomi come mal di testa, disturbi visivi, sensibilità alla luce e talvolta la percezione del rumore (acufene), nausea e vomito. I pazienti affetti possono avere cambiamenti nella vista, con il 10% che sviluppa la cecità. I rapporti tra femmine e maschi vanno da 4: 1 a 15: 1 e l'obesità è un ulteriore rischio per questo. Alcuni rapporti hanno suggerito un'associazione tra EDS e IIH, ma non è stato riconosciuto formalmente. L'IIH può essere causato da una quantità eccessiva di liquido attorno al cervello (liquido cerebrospinale, CSF) che viene prodotto, o meno assorbito, eccessivo contenuto di acqua cerebrale e aumento della pressione sanguigna nel cervello. Studi recenti mostrano che fino al 93% dei pazienti con IIH ha un restringimento delle vene sotto il cranio, che potrebbe avere un ruolo nella malattia. I trattamenti includono cambiamenti nello stile di vita mirati alla perdita di peso, diminuendo la quantità di liquido intorno al cervello.
Aree che necessitano di ricerca: (1) Chi è interessato e come si verifica l'IH nell'EDS. (2) Ricerca per valutare l'efficacia e i rischi delle terapie nella popolazione EDS.
Malformazione di Chiari I (CMI)
La malformazione di Chiari di tipo I (CMI) è stata segnalata come una condizione che può verificarsi con EDS hypermobile (hEDS). L'età media di insorgenza tende a essere più giovane nel sottogruppo CMI ed EDS rispetto alla popolazione CMI generale. Il CMI è un disturbo che colpisce il tessuto attorno al tronco cerebrale, in cui una mancanza di spazio provoca l'ostruzione del normale movimento dei fluidi attorno al cervello. L'ostruzione della circolazione del fluido può appiattire la ghiandola pituitaria, portando a cambiamenti ormonali. La chirurgia deve essere eseguita urgentemente in presenza di problemi neurologici in peggioramento. La gestione di CMI ed EDS è particolarmente difficile a causa della mobilità eccessiva della testa e del collo, con un aumento del rischio di perdite di fluido (CSF). Il CMI può essere abbastanza lieve da non richiedere un intervento chirurgico e alcuni casi possono migliorare spontaneamente.
Aree che necessitano di ricerca: (1) Il numero di casi di CMI e le sue varianti nella popolazione EDS necessita di una migliore comprensione. (2) È stato descritto il coinvolgimento di una testa / collo eccessivamente mobile nel CMI, ma non è pienamente riconosciuto tra coloro che eseguono un intervento chirurgico. La ricerca nei pazienti con EDS con questa condizione è necessaria per migliorare i metodi di gestione.
Instabilità atlantoassiale
L'instabilità atlantoassiale (AAI) è una potenziale complicazione di tutte le forme di EDS. Il lento sviluppo delle capacità di movimento, mal di testa e debolezza degli arti sono stati tutti attribuiti a legamenti sciolti e articolazioni eccessivamente mobili che collegano la testa e il collo. L'interfaccia tra la prima e la seconda vertebra (ossa del collo) sotto il cranio è l'articolazione più mobile del corpo. Le proprietà strutturali e di movimento di questa articolazione sono prodotte dai legamenti, che possono allungarsi più del normale nei HEDS. Quando questi legamenti sono allungati troppo dalla rotazione, possono causare stiramento e attorcigliamento delle arterie, causando problemi di afflusso di sangue. La prima linea di trattamento dovrebbe essere un tutore per il collo, una terapia fisica e l'evitamento di attività che provocano esacerbazione dei sintomi. La chirurgia può essere utilizzata per fondere le due articolazioni in casi estremi.
Aree che richiedono ricerca: (1) Dettagli sull'AAI nella popolazione EDS. (1) Ricerca di imaging specialistica per aiutare la diagnosi. (3) Qualità del trattamento e beneficio a lungo termine nell'EDS.
Instabilità craniocervicale
L'instabilità craniocervicale (CCI) è un tipo di condizione legamentosa allentata nell'EDS che provoca lesioni al sistema nervoso. L'ICC si verifica quando i legamenti dal cranio alla colonna vertebrale non limitano i movimenti non sicuri. I danni nervosi da legamenti sciolti possono spiegare il lento sviluppo delle capacità di movimento, uno scarso coordinamento, difficoltà di apprendimento, mal di testa e goffaggine nella popolazione EDS. Vi è un maggiore riconoscimento dei meccanismi di lesione nervosa da stiramento e flessione. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico in caso di forte mal di testa e peggioramento della funzione a causa di problemi al tronco cerebrale e al midollo spinale superiore dopo l'insuccesso delle opzioni non chirurgiche. Sebbene non vi siano linee guida stabilite per il trattamento dell'EDS, sono disponibili informazioni per la diagnosi e il trattamento dell'ICC in vari altri disturbi del tessuto connettivo.
Aree che richiedono ricerca: (1) Quanto è comune l'ICC nell'EDS. (2) Assicurare che i metodi per trovare CCI in EDS siano utili. (3) Sviluppo di un registro internazionale dei dati per aiutare l'avvio di sperimentazioni per la terapia CCI in EDS.
Cifosi e instabilità segmentali
La colonna vertebrale è composta da singole ossa chiamate vertebre; questi siedono su un cuscino di tessuto connettivo chiamato dischi intervertebrali. Le vertebre eccessivamente mobili (instabili) possono causare danni a dischi, vertebre e nervi in HEDS e EDS di tipo classico. Quelli con EDS possono anche avere curve insolite nella colonna vertebrale, che influisce sulla suscettibilità a questi problemi. In genere, una colonna vertebrale eccessivamente mobile nei pazienti con EDS può portare a un peggioramento dei sintomi correlati a danni al midollo spinale, nonché dolore al collo e al torace. La gestione iniziale include l'uso di un tutore per il collo e la fisioterapia con qualcuno esperto nei problemi associati all'EDS, oltre a gestire la postura ed evitare determinate attività. Il riposo spesso migliora i sintomi. Se i trattamenti iniziali falliscono, la chirurgia può essere utilizzata per unire (fondere) le vertebre.
Aree che richiedono ricerca: (1) Comprensione dell'instabilità della colonna vertebrale nella popolazione EDS. (2) Sapere come sorgono problemi durante / dopo il trattamento in diversi tipi di EDS. (3) Studi per migliorare la diagnosi usando una tecnologia chiamata MRI verticale.
Sindrome del cavo legato
La sindrome del cordone legato (TCS) è una condizione che può essere presente nella EDS, in cui il midollo spinale è attaccato al tessuto circostante in modo da creare allungamento e tensione del tessuto nervoso, portando a lombalgia, perdita di controllo della vescica, inferiore debolezza del corpo e perdita di sensibilità. I sintomi possono diventare più evidenti quando un bambino cresce. Flessione forzata e stretching sono spesso ritenuti responsabili della malattia a partire dall'età adulta. Il TCS viene trattato con un intervento chirurgico che rimuove il materiale che causa tensione, ma non esiste una tecnica standard stabilita.
Aree che necessitano di ricerca: (1) Cerca ulteriori caratteristiche e misure che predicano e identificano la condizione, scopri quali pazienti sono adatti per gli studi. (2) Determinare la frequenza con cui si verifica la TCS nei pazienti con EDS. (3) Risolvi la questione se TCS sia una caratteristica della malformazione di Chiari di tipo I (CMI) in EDS. (4) assicurarsi che gli effetti della chirurgia siano meglio compresi. (5) Stabilire tassi di complicanze per la chirurgia TCS nella popolazione EDS.
Disturbi del movimento
I disturbi del movimento possono essere ampiamente divisi in quelli di troppo o troppo poco movimento che si verificano nello stato cosciente. Disturbi di movimenti eccessivi come contrazioni muscolari incontrollate, tremore, movimenti di agitazione / danza, contrazioni e strappi sono riportati dai pazienti con EDS. Dolore e lesioni sono componenti frequenti di EDS, e ci sono prove che suggeriscono che i disturbi del movimento causano queste lesioni. Sebbene vi sia un forte sospetto di una connessione, non ci sono studi pubblicati che confermano che i disturbi del movimento fanno parte delle HEDS. Non esiste un trattamento stabilito per questi disturbi nei pazienti con EDS.
Aree che necessitano di ricerca: (1) Studia i disturbi del movimento nella EDS e dimostra se esiste una relazione. (2) Sviluppare strategie terapeutiche basate sull'evidenza per i disturbi del movimento nella EDS.
Caratteristiche neuromuscolari della sindrome di Ehlers-Danlos
L'EDS, in particolare i HEDS, è associato al dolore muscolare, ai crampi muscolari notturni che coinvolgono i polpacci, ai muscoli flaccidi (tono basso) e al peggioramento della debolezza muscolare, che in una certa misura può essere il risultato dell'evitare l'esercizio a causa di articolazioni eccessivamente mobili. La maggior parte dei pazienti con EDS usa antidolorifici e molti si sottopongono a fisioterapia, in uno studio due terzi hanno riportato benefici. Vi sono prove crescenti che il trattamento dovrebbe consistere in un programma multidisciplinare. Uno studio ha dimostrato il successo combinando la fisioterapia, la terapia cognitivo comportamentale e la terapia di gruppo, seguite da esercizi individuali a casa e guida settimanale da parte di un fisioterapista. I pazienti hanno riportato un miglioramento delle prestazioni delle attività quotidiane, forza muscolare e resistenza, riduzione della paura dei movimenti e maggiore partecipazione alla vita quotidiana.
Aree che necessitano di ricerca: (1) In che modo le cause contribuiscono alla disfunzione muscolare nella EDS. (2) Prove cliniche di allenamento fisico e terapia comportamentale cognitiva sulla forza muscolare e la resistenza nei pazienti con EDS. (3) Lo sviluppo di linee guida basate sull'evidenza per migliorare la forza muscolare.
Sindrome della cisti di Tarlov
Le cisti di Tarlov sono sacche piene di liquido che possono svilupparsi vicino al midollo spinale, possono esercitare pressione sulle strutture neurali adiacenti. Queste anomalie possono essere senza sintomi, ma possono insorgere problemi significativi come dolore e problemi di controllo dell'intestino / della vescica. Dei pazienti sottoposti a distruzione delle cisti di Tarlov, il successo è riportato nell'80-88% dei pazienti, con poche complicazioni.
Aree che necessitano di ricerca: (1) Determinare quanto sono comuni le cisti di Tarlov nella popolazione generale, così come gli HEDS e gli EDS di tipo classico. (2) Definire il rapporto tra pazienti sintomatici e asintomatici e ciò che provoca il dolore. (3) Confrontare gli effetti delle cisti di Tarlov nella popolazione generale rispetto alla popolazione EDS. (4) Una nuova prova per confrontare i trattamenti. (5) Studi sulle cisti di Tarlov nell'EDS che seguono le persone nel tempo. (6) Modi migliori per misurare i sintomi del controllo della vescica debole.
Conclusione
I problemi del tessuto connettivo osservati nell'EDS possono comportare diversi problemi del sistema nervoso dovuti all'intrappolamento, alla deformazione o al danneggiamento dei nervi. Linee guida migliori, basate su prove più forti sono necessarie per migliorare la diagnosi e il trattamento.
Questo articolo è adattato da: Henderson Sr. FC, Austin C, Benzel E, Bolognese P, Ellenbogen R, Francomano CA, Ireton C, Klinge P, Koby M, Long D, Patel S, Singman EL, Voermans NC. 2017. Manifestazioni neurologiche e spinali delle sindromi di Ehlers-Danlos. AmJ Med Genet Part C Semin Med Genet 175C: 195–211. http://bit.ly/2DIzlQU
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