Quello che vorrei che sapessi della mia malattia di Sindrome di Ehlers-Danlos.

Fu scoperta oltre 100 anni fa⏳, studiata poco o niente🔬. Inizialmente si credeva fosse solo una iperlassitudine benigna, un fenomeno da circo🎪. Lentamente qualcuno prese coscienza del fatto che produce problemi di instabilità in tutto l'organismo🆘, poiché si tratta di un difetto genetico🧬 del collagene, quindi del tessuto connettivo, perciò di tutte le parti mobili del corpo. Esempi: valvole, legamenti, corde vocali, vene-arterie-capillari, pelle, sistema digestivo, visivo, uditivo e avanti così.
Pongo sempre una metafora per fare capire: prendete un tubo di gomma per irrigare il giardino e lasciatelo alle intemperie un anno. Poi usatelo: messo male eh? Noi dentro siamo così.
Ci accompagna il dolore cronico, spesso non trattabile. Intolleranze alimentari, allergie, perdita di visione, udito, conoscenza, orientamento, equilibrio, forza, autonomia sono altri compagni di viaggio.
Ci definiamo zebre🦓:
Insegnano ai medici a forgiare una diagnosi basandosi sulle percentuali di casi più alte🧪💯. "se senti rumore di zoccoli, pensa a cavalli". 🐎
Essendo una sindrome poco frequente, non pensano al nostro caso. Invece di essere cavalli🐎, siamo zebre🦓.
Inoltre, come le strisce delle zebre🦓, non ci sono 2 malati di Ehlers-Danlos con sintomi esattamente uguali.
Ne conseguono molti pazienti mal diagnosticati o che tardano dai 10 anni in su (finanche 40 o più)⌛ per ricevere la diagnosi corretta.
Siamo tutti diversi: non siamo per forza iperlassi. Sono stati catalogati 13 tipi di SED. Di alcuni è stato identificato il tratto genetico🧬 colpevole e di altri no.
Se non si investe💰 non si fa ricerca⚗️. Se non si fa ricerca⚗️, non si osservano campioni🧪. Senza campioni🧪 non si arriva ad una risposta📊. Così è!
Trattandosi di una causa genetica🧬, non esistono cure né trattamenti. Quindi nessuno ci guadagna💸. Se non ci sono prospettive di guadagni💸, nessuno investe💰.
Fine della ricerca🔬.
Senza conoscenza, siamo persi.
Grazie per aver letto fino a qui🫂. Ora esiste una persona in più al mondo che sa qualcosa della Sindrome di Ehlers-Danlos (#SED).