Vivere con Ehlers e Danlos

 Salve, mi chiamo Brunilda Ternova, soffro della malattia rara genetica ereditaria di EHLERS e DANLOS e le sto scrivendo per chiedere la vostra attenzione, il  vostro supporto e l'aiuto concreto per le  persone che soffrono di malattie rare genetiche e che attualmente sono abbandonate dal SSN. Vi spiego in poche parole in cosa consiste la mia malattia e i problemi che affrontiamo: Le sindromi di Ehlers – Danlos sono un gruppo eterogeneo di disordini genetici del tessuto connettivo; attualmente vengono classificate in 13 tipi (l’ultima classificazione del 2017) e sono causate da una mutazione dei diversi geni deputati alla sintesi, maturazione e organizzazione dei diversi collageni. Io appartengo della tipologia di Classic Like Ipermobile – quella anche più difficile da diagnosticare visto che il gruppo dei geni responsabili sono in maggioranza sconosciuti ai scienziati e ancora in fase di studio. La penetranza variabile porta a manifestazioni cliniche molto differenti come:
Fragilità tissutale con rottura spontanea di arterie/intestino/utero (presente di più nel tipo vascolare);
Dissezioni aortiche, aneurismi, insufficienza valvolare e altre alterazioni cardio-circolatorie;
Articolazioni instabili con frequenti sublussazioni e lussazioni;
Pelle fragile facilmente soggetta a lacerazioni (presente di più nel tipo classico);
Dolore muscolo-scheletrico precoce, cronico e debilitante;
Lenta guarigione delle ferite;
Disfunzioni autonomiche e intolleranza ortostatica;
Possibili complicanze secondarie neurologiche e /o spinali, ecc
Noi che soffriamo di malattie rare genetiche siamo abbandonati e dimenticati dal Sistema Nazionale Sanitario, dallo Stato e da tutte le istituzioni assistenziali e legali soprattutto attualmente con la crisi sanitaria che c’è in Italia (e anche all’estero) affrontando dei problemi enormi in tutti i campi. Molti di noi sono disabili o hanno una autonomia molto limitata per deambulare, io stessa ho solo 5 ore di autonomia giornaliera (usando forti antidolorifici), e non abbiamo assistenza tipo operatori socio-sanitari che ci aiutino nella vita quotidiana. Storicamente, questa sindrome è stata poco compresa e spesso trascurata. Di conseguenza, le persone che vivono con l'EDS hanno avuto difficoltà a ottenere una diagnosi accurata e un trattamento appropriato, portando a indicibili sofferenze personali e a un utilizzo inefficace dell'assistenza sanitaria. Ci interfacciamo spesso con medici di medicina generale, “specialisti”, commissioni medico legali che non sanno riconoscere le disautonomie, spesso invisibili, che colpiscono parecchi pazienti che ne sono affetti nonché il dolore che sovente ci affligge.
I punti da tenere in considerazione sono tantissimi per esempio: quali limitazioni vive il malato di EDS. In che modo queste limitazioni influenzano il malato EDS e le prestazioni nella vita quotidiana, famigliare, lavorativa, sociale, ecc. Quali attività lavorative specifiche sono problematiche a causa di queste limitazioni. Quali sistemazioni sono disponibili per ridurre o eliminare questi problemi che affronta un malato EDS. Vengono utilizzate tutte le risorse possibili per determinare possibili sistemazioni? Servono esperti di varie specialità mediche che lavorano insieme per fornire cure complete che affrontano la natura multisistemica della sindrome. Serve la documentazione inerente, che ne metta in luce la valenza potenzialmente sistemica che necessita di monitoraggio e supporto continuo in modo da creare una sensibilizzazione ed una conoscenza diffusa. Inoltre, devono essere sviluppati programmi di gestione esterna e di autogestione specifici che attingono alla scienza della riabilitazione e alla psicologia della salute per migliorare il benessere fisico e psicosociale e la qualità generale della nostra vita. Integrate nel programma ci devono essere iniziative di ricerca per far luce sulla presentazione clinica, sui meccanismi alla base della fisiopatologia e sulla gestione della sindrome. Il personale medico, socio-assistenziale, legale e operatori di supervisione hanno bisogno di una formazione adeguata riguardo la malattia prima di affacciarsi alle persone affette di EDS. Devono essere condotte attività educative regolari per gli operatori sanitari della comunità per aumentare la consapevolezza e la competenze nella gestione interprofessionale dell'EDS a livello locale e nazionale. Trovare occasioni per far rilevare la complessità della patologia e le competenze pluridisciplinari diagnostico/terapeutico implicate nelle opportune sedi, laddove la nostra voce rimane ininfluente, come ad esempio presso il Ministero della Salute, Il Parlamento, il Governo, le Regioni, le Province, ecc.
Altresì, la documentazione che il medico deve inserire nella cartella clinica deve includere anche una descrizione dettagliata di quali attività specifiche possiamo e non possiamo svolgere le cosiddette "menomazioni funzionali". Queste menomazioni funzionali dovrebbero includere attività che non si è in grado di svolgere più come quelle domestiche p. es.: rifare i letti, preparare i pasti, fare la spesa, ecc e altre attività legate al lavoro p. es.: sedersi, stare in piedi, camminare, sollevare, trasportare, concentrarsi, svolgere un compito, ecc, che non siamo in grado più di svolgere in modo adeguato. La semplice diagnosi di Ehlers-Danlos non è sufficiente per ottenere l'indennità di invalidità perciò una figura legale p.es., un avvocato/medico legale deve collaborare con le altre figure mediche  per documentare non solo i dettagli medici dell’ Ehlers-Danlos, ma anche i danni funzionali che provoca.
Sono in contatto con moltissime persone in tutta l’Italia che soffrono della malattia di Ehlers-Danlos. Con quasi 30 di questi malati parliamo quasi quotidianamente (per telefono, realizziamo dei meeting virtuali, ecc) e stiamo cercando di creare una rette di medici, infermieri, operatori socio-sanitari, legali, e altre figure che ci possono aiutare. Visto il peggioramento della situazione dei servizi sanitari pubblici a causa anche del covid stiamo cercando di trovare dei medici legali, psicologi, avvocati, giudici, legislatori, associazioni, fondazioni, fondi, ecc a livello nazionale ed internazionale per iniziare una campagna massiccia di sensibilizzazione e di aiuto concreto e non chicchere! Abbiamo bisogno anche di giornalisti, portali e degli influencer sul web per realizzare  articoli, reportage, documentari, interviste, delle dirette, ecc, dove possiamo esporre il nostri enormi problemi che affrontiamo ogni giorno nel campo medico-sanitario, assistenziale, previdenziale, legale ecc.
Vorrei chiedervi di darci una mano. Grazie.
E-mail: bru_ternova@yahoo.it